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一种人的泛醌氧化还原酶突变蛋白及其应用
| 专利名称： | 一种人的泛醌氧化还原酶突变蛋白及其应用 |
| 摘要： | 本发明涉及一种人的泛醌氧化还原酶突变蛋白及其应用，将若干个患有线粒体复合物I缺陷和伴有脑白质营养不良的Leigh综合征作为研究病例，对病例进行基因检测并分析，确定出泛醌氧化还原酶的突变蛋白，根据该泛醌氧化还原酶突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒，为线粒体复合物I缺陷和伴有脑白质营养不良的Leigh综合征的基因诊断提供指引作用，实现线粒体复合物I缺陷和伴有脑白质营养不良的Leigh综合征的诊断与治疗。 |
| 专利类型： | 发明专利 |
| 国家地区组织代码： | 天津;12 |
| 申请人： | 天津市湖滨盘古基因科学发展有限公司 |
| 发明人： | 张耀洲;吴玉乾;冯建华;李冬梅;张树军;胖铁良;陈玉皎;王文雅 |
| 专利状态： | 有效 |
| 发布日期： | 2019-01-01T00:00:00+0800 |
| 申请号： | CN201810029028.6 |
| 公开号： | CN108362878A |
| 分类号： | G01N33/577(2006.01)I;G;G01;G01N;G01N33;G01N33/577 |
| 申请人地址： | 300300 天津市东丽区东丽湖景湖科技园4号楼 |
| 主权项： | 1.一种人的泛醌氧化还原酶突变蛋白，其特征在于，其氨基酸序列如SEQ ID NO:1所示。 |
| 所属类别： | 发明专利 |
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