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原文传递用于新生儿干血斑先天性心脏病及其亚型评估的标志物

专利名称：	用于新生儿干血斑先天性心脏病及其亚型评估的标志物
摘要：	本发明公开了用于新生儿干血斑先天性心脏病及其亚型评估的标志物。所述标志物为C12‑肉碱、C14:1‑肉碱和PC；或者为丙氨酸、C10‑肉碱、TG（16:0‑16:0‑20:2）、TG（16:1‑18:2‑18:3）、PE（a20:0‑20:2）、C10:1‑肉碱、二十八碳酸（28:0）、C14:1OH‑肉碱、C8:1‑肉碱、天冬酰胺、C0‑肉碱和d18:0 CE。本发明确定了3个标志物用于先天性心脏病诊断和12个标志物用于先天性心脏病亚型分型。这些结果支持新生儿DBS代谢物的连续LC‑MS分析，具有准确评估先天性心脏病的潜力，为先天性心脏病的检测提供了一种非侵入性和成本效益高的方法。
专利类型：	发明专利
申请人：	天津云检医学检验所有限公司;天津云检医疗器械有限公司
发明人：	陈利民
专利状态：	有效
申请日期：	2023-10-18T00:00:00+0800
发布日期：	2023-11-24T00:00:00+0800
申请号：	CN202311345202.5
公开号：	CN117110627A
代理机构：	北京诚呈知识产权代理事务所(普通合伙)
代理人：	杨凌波
分类号：	G01N33/68;G01N30/02;G01N33/92;G01N33/50;G;G01;G01N;G01N33;G01N30;G01N33/68;G01N30/02;G01N33/92;G01N33/50
申请人地址：	300450 天津市滨海新区滨海科技园高新六路39号32号楼;
主权项：	1.一种标志物，其特征在于，所述标志物用于新生儿干血斑先天性心脏病及其亚型评估；所述标志物为C12-肉碱、C14:1-肉碱和PC；或者，所述标志物为丙氨酸、C10-肉碱、TG（16:0-16:0-20:2）、TG （16:1-18:2-18:3）、PE （a20:0-20:2）、C10:1-肉碱、二十八碳酸（28:0）、C14:1OH-肉碱、C8:1-肉碱、天冬酰胺、C0-肉碱和d18:0 CE。 2.根据权利要求1所述标志物，其特征在于，所述标志物C12-肉碱、C14:1-肉碱和PC用于新生儿干血斑先天性心脏病评估。 3.根据权利要求1所述标志物，其特征在于，所述标志物丙氨酸、C10-肉碱、TG（16:0-16:0-20:2）、TG（16:1-18:2-18:3）、PE（a20:0-20:2）、C10:1-肉碱、二十八碳酸（28:0）、C14:1OH-肉碱、C8:1-肉碱、天冬酰胺、C0-肉碱和d18:0 CE用于新生儿干血斑先天性心脏病亚型评估。 4.检测新生儿干血斑样本中标志物表达水平的试剂在制备用于评估先天性心脏病及其亚型风险的试剂盒中的应用，其特征在于，所述标志物为C12-肉碱、C14:1-肉碱和PC；或者，所述标志物为丙氨酸、C10-肉碱、TG（16:0-16:0-20:2）、TG（16:1-18:2-18:3）、PE（a20:0-20:2）、C10:1-肉碱、二十八碳酸（28:0）、C14:1OH-肉碱、C8:1-肉碱、天冬酰胺、C0-肉碱和d18:0 CE。 5.根据权利要求4所述应用，其特征在于，所述评估先天性心脏病包括如下步骤：采用LC-MS定量测量标志物C12-肉碱、C14:1-肉碱和PC在新生儿干血斑样品中的含量，与正常新生儿干血斑标准品相比，含量全部升高的为先天性心脏病患者。 6.根据权利要求4所述应用，其特征在于，所述评估先天性心脏病亚型包括如下步骤：（1）采集健康新生儿和先天性心脏病新生儿干血斑；（2）对干血斑进行亲水性代谢谱的通路富集分析和疏水性代谢谱的通路富集分析；（3）对代谢物丙氨酸、C10-肉碱、TG（16:0-16:0-20:2）、TG （16:1-18:2-18:3）、PE（a20:0-20:2）、C10:1-肉碱、二十八碳酸（28:0）、C14:1OH-肉碱、C8:1-肉碱、天冬酰胺、C0-肉碱和d18:0 CE进行正交偏最小二乘判别分析，确定先天性心脏病亚型为法乐氏四联症、遗传性心律失常综合征或者心肌病变。
所属类别：	发明专利